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新生児マススクリーニング(先天性代謝異常などの検査)について

印刷用ページを表示する掲載日2022年6月13日

 生まれてきた赤ちゃんには,ある種の酵素が不足する先天性代謝異常や,ホルモン分泌の異常など,健やかな発育に影響する可能性のある生まれつきの病気が隠れていることがあります。

 これらの病気に適切な対応をとらないと,心身の成長・発達に遅れが生じたり,病気によっては時に生命の危険を伴う場合もありますが,早期に発見して適切な治療を開始すれば,障害などの発生を未然に防ぐことができます。

 子どもさんの健康のため,ぜひ検査をお受けください。

新生児マススクリーニング検査とは

検査の対象となる疾患
アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症,メープルシロップ尿症,ホモシスチン尿症,シトルリン血症1型,アルギニノコハク酸尿症  
有機酸代謝異常 メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症,イソ吉草酸血症,メチルクロトニルグリシン尿症,ヒドロキシメチルグルタル酸(HMG)血症,複合カルボキシラーゼ欠損症,グルタル酸血症1型,  

脂肪代謝異常

中鎖アシルCoa脱水素酵素(MCAD)欠損症,極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症,三頭酵素(TFP)FP/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1(CPT-1)欠損症,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2(CPT-2)欠損症  
糖質代謝異常 ガラクトース血症  
内分泌疾患 先天性副腎過形成症,先天性甲状腺機能低下症  

検査の流れ

 母子健康手帳と同時に交付される母子健康手帳別冊のうち,「先天性代謝異常など検査依頼書」を,出産した医療機関に提出してください。

 里帰り出産などで,広島県外の医療機関で出産した場合は,その医療機関の所在地の都道府県にお問合せください。

  • 検査方法 出産した医療機関で,生後5~7日の赤ちゃんの足の裏から少量の血液を採取し,採取した血液を専門の検査機関に送り,検査します。
  • 検査費用 無料です。ただし,医療機関で行う採血に係る費用は自己負担です。(医療機関により異なりますが,3,000~4,000円程度必要です。)
  • 検査結果 検査の結果,精密検査が必要と判断された場合は,検査を実施した医療機関から保護者へ連絡をしますので,速やかに精密検査を受けてください。
  • 精密検査機関 広島大学病院小児科(広島市南区霞町一丁目2-3)

※ 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の疑いの場合,ほかにも精密検査が実施できる病院があります。検査を実施した医療機関にお問い合せください。

先天性代謝異常等検査のお知らせ (PDFファイル)(518KB)

再検査,精密検査について

 先天性代謝異常検査の再検査,精密検査について保護者の皆様に知っていただきたいことをまとめたリーフレットを作成しました。

 再検査や精密検査が必要となった赤ちゃんすべてが病気にかかっているというわけではなく,精密検査の結果,異常なしと判断される場合や,病気はあるけれど直ちに治療を開始する必要はないと判断される場合もあります。

 再検査や精密検査について知ることで,不安な気持ちが少しでも軽くなれば幸いです。

再検査・精密検査リーフレット  (PDFファイル)(1.48MB)

(英訳版はこちら)

Re-test after the Test for Inborn Error of Metabolism (PDFファイル)(1.26MB)

令和4年7月から,新しい新生児マススクリーニング検査が始まります!

 重症複合免疫不全症(SCID)及びB細胞欠損症,脊髄筋萎縮症(SMA)の3疾患について,早期発見・早期治療につなげるため,県及び広島市の新生児マススクリーニング検査の仕組みを活用し,令和4年7月から,広島大学大学院医系科学研究科小児科及び共同研究機関による試験研究として,新たに検査を開始します。

 3疾患の概要は,追加検査のご案内 (PDFファイル)(1.19MB)をご覧ください。

 

背景

 重症複合性免疫不全症(SCID)及びB細胞欠損症,脊髄筋萎縮症については,近年,治療薬の開発が進み,早期発見・早期治療によって病気の発症や重篤化を防ぐことが期待されています。

 特に,重症複合免疫不全症(SCID)は,全ての病原体に対する免疫を持たず,令和2年10月に定期接種となったロタなどの生ワクチン接種による感染リスクが高いため,新生児期のスクリーニング検査の必要性が高まっており,全国でも,複数の県で検査が開始されています。

 広島県においても,これらの疾患の早期発見・早期治療が可能となるよう,広島大学大学院医系科学研究科小児科から,試験研究として新生児マススクリーニング検査を実施することについて提案があり,県及び広島市の検査ろ紙の二次利用による検査を開始することとしました。

検査が可能な医療機関(令和4年7月11日現在)

 実際の検査実施体制は医療機関に直接お問合せください。

検査実施医療機関一覧
研究機関 広島大学大学院医系科学研究科 小児科
共同研究施設(50音順) 江川レディースクリニック
  香月産婦人科
  川崎産婦人科
  河田産婦人科医院
  呉医療センター・中国がんセンター
  小池病院
  興生総合病院
  JA尾道総合病院
  JA広島総合病院
  庄原赤十字病院
  白河産婦人科
  中国中央病院
  中国労災病院
  津田産婦人科クリニック
  土谷総合病院
  中川産科婦人科医院
  東広島医療センター
  広島県立広島病院
  広島市立広島市民病院
  広島市立安佐市民病院
  広島赤十字・原爆病院
  広島中央通り 香月産婦人科
  福山医療センター
  福山市民病院
  藤東クリニック
  まごし医院
  正岡病院
  舛本産婦人科医院
  松岡病院
  市立三次中央病院
  山岡産婦人科
  よこやま産婦人科
  よしだレディースクリニック内科・小児科
  よしはらクリニック
  頼島産婦人科病院

検査のながれ ~追加の採血は不要です

  • 検査対象 広島大学病院及び共同研究施設で出生し,保護者の同意が得られた新生児
  • 対象疾患 重症免疫不全症等の3疾患(疾患の概要は,追加検査のご案内 (PDFファイル)(1.19MB)を参照してください)
  • 検査費用 令和4年度は,一般社団法人日本小児先進治療協議会の支援により無料です。令和5年度以降は有料検査に移行予定です。
  • 検査の流れ 現行の検査ろ紙を二次利用して,検査機関(広島市医師会臨床検査センター)で検査をします。検査の結果,陽性が判明した場合は,広島大学病院で確定診断および治療が行われます。
  • 県及び広島市は,公費負担による先天性代謝異常等の検査ろ紙の二次利用を認める形で,検査の実施に協力します。

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