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先天性代謝異常など検査について

印刷用ページを表示する 掲載日:2011年12月13日更新

 生まれてきた赤ちゃんの中には,心身の発達に必要なある種の酵素が生まれつき欠けていたり,ホルモンの欠乏により,先天性代謝異常などの病気をもっている事があります。

 これらの病気は放置すると知的障害や発育障害などの症状が現れ,命にかかわる事もありますが,先天性代謝異常など検査を受けることで疾患を早期に発見し,治療することにより,障害の発生を防ぐことが出来ます。

 子どもさんの健康のため,ぜひ受けてください。

◆検査対象疾患

フェニールケトン尿症,楓糖尿症,ホモシスチン尿症,ガラクトース血症,先天性副腎過形成症,先天性甲状腺機能低下症

◆申込方法

 母子健康手帳交付時に配布される,「先天性代謝異常など検査依頼書」(別冊の中にあります)を出産された医療機関に提出してください。

 里帰り出産などで,広島県外の医療機関で生まれた場合は,その医療機関の所在地の都道府県にお問合せください。

◆検査方法

 検査は,医療機関で,生後5~7日の赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採って検査機関に送り,検査します。

◆検査費用

 検査費用は無料ですが,採血料は自己負担となります。

(医療機関により異なりますが,3,000~4,000円程度必要です。)

◆検査結果

 検査の結果,精密検査が必要と判断された場合は,検査を実施した医療機関から連絡しますので,速やかに精密検査を受けてください。

  【精密検査機関】 広島大学病院小児科(広島市南区霞町一丁目2-3)

※ 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の疑いの場合,ほかにも精密検査が実施できる病院があります。検査を実施した医療機関にお問い合せください。

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