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先天性代謝異常など検査について

印刷用ページを表示する 掲載日:2017年9月15日更新

 生まれてきた赤ちゃんには,ある種の酵素が不足する先天性代謝異常や,ホルモン分泌の異常など,健やかな発育に影響する可能性のある生まれつきの病気がかくれていることがあります。

 これらの病気に適切な対応をとらないと,心身の成長・発達に遅れが生じたり,病気によっては時に生命の危険を伴う場合もありますが,早期に発見して適切な治療を開始すれば,障害などの発生を未然に防ぐことができます。

 子どもさんの健康のため,ぜひ検査をお受けください。

◆検査対象疾患

フェニールケトン尿症,メープルシロップ尿症,ホモシスチン尿症,ガラクトース血症,先天性副腎過形成症,先天性甲状腺機能低下症,シトルリン血症1型,アルギニノコハク酸尿症,メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症,イソ吉草酸血症,メチルクロトニルグリシン尿症,ヒドロキシメチルグルタル酸(HMG)血症,複合カルボキシラーゼ欠損症,グルタル酸血症1型,中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症,極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症,三頭酵素(TFP)長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1(CPT-1)欠損症,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2(CPT-2)欠損症

◆申込方法

 母子健康手帳交付時に配布される,「先天性代謝異常など検査依頼書」(別冊の中にあります)を出産された医療機関に提出してください。

 里帰り出産などで,広島県外の医療機関で生まれた場合は,その医療機関の所在地の都道府県にお問合せください。

◆検査方法

 検査は,医療機関で,生後2~7日の赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採って検査機関に送り,検査します。

◆検査費用

 検査費用は無料ですが,採血料は自己負担となります。

(医療機関により異なりますが,3,000~4,000円程度必要です。)

◆検査結果

 検査の結果,精密検査が必要と判断された場合は,検査を実施した医療機関から連絡しますので,速やかに精密検査を受けてください。

◆精密検査機関 

 広島大学病院小児科(広島市南区霞町一丁目2-3)

※ 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の疑いの場合,ほかにも精密検査が実施できる病院があります。検査を実施した医療機関にお問い合せください。

先天性代謝異常等検査のお知らせ (PDFファイル)(394KB)

再検査,精密検査について

 先天性代謝異常検査の再検査,精密検査について保護者の皆様に知っていただきたいことをまとめたリーフレットを作成しました。

 再検査,精密検査について知ることで,不安な気持ちが小さくなれば幸いです。ぜひご参考ください。

再検査・精密検査リーフレット  (PDFファイル)(1.48MB)

(英訳版はこちら)

Re-test after the Test for Inborn Error of Metabolism (PDFファイル)(1.26MB)

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